태어날때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 뇌나 신체에 유 독작용을 일으켜 대뇌, 신장, 간장, 안구 등에 돌이킬수 없는 손상을 주어 정신지체아가 되는 질환이며, 신생아기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며 생후 6개월부터 여러 증상이 나타나 이 때부터 치료를 하더라도 그동안 손상 받은 뇌 세포가 치유되지 않아서 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 하는 질환입니다.
검사시기 : 생후 3~7일 이내
무료검사항목 : 6종(갑상선기증저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 단풍당뇨증, 호 모시스틴뇨증, 선천성부신과형성증)
채혈기관 : 보건소, 산부인과·소아청소년과 병·의원 등 의료기관
선천성대사이상 환아 관리
지원대상 : 검사결과 갑상선기증저하증, 페닐케톤뇨증, 유기산뇨증 등 기타특수조제 분유 및 저단백식품이 필요한 선천성대사이상 질환으로 진단된 자로써 신청일 현재 만19세 미만 환아
국가상징
